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弱精怀孕了对小孩子有影响吗,究竟是怎样罕见的症状,让这种疾病被称为快乐

发布时间:2022-04-30 07:57作者:重庆代孕中心

人们都说,孩子是上天赐予的天使。当我的,我和丈夫欢喜的不得了,她可爱的小表情真的像个小天使,我们都将她视作上天馈赠的珍宝。可是好景不长,迹象,我们只以为是营养没有跟上。但当她1,喂养变得越来越困难,宝宝头围明显小于同龄婴儿。在去儿科挂号检查后,女儿最终确诊“天使综合征”的消息如同晴天霹雳,让全家都遭到了重大的打击。

在查阅资料后我才知道,原来我家宝宝喜欢微笑,喜欢挥舞双手、拍手,这样看似快乐的表象下,竟然隐藏着不为人知的痛苦!

原来,孩子所患的这种疾病叫做“快乐木偶综合征”,这是因为这种病的患者往往呈现出快乐的表情。他们看似快乐,实际上却是因神经系统异常而表现出的行为特征。每想到这一点,我都会心疼落泪,但看到宝宝的笑脸,我和丈夫决定无论如何都要尽可能帮助宝宝生存下去。

在医生的建议下,我们带着宝宝开始了早期康复训练,来提高孩子的认知和运动能力。这些训练包括语言训练、运动训练等。1~2岁正是开口学说话的年纪,当宝宝终于开口说出一个清晰的“妈妈”,我的心里五味杂陈,幸福和辛酸一起涌上心头。

宝宝还有一定的共济失调的症状,肢体行动非常不协调,无法爬行和站立,我们为她定制了特殊的矫正椅,在我们的康复训练下,她恢复了爬行的能力,甚至逐渐站了起来,可以走出一小段距离。那一天,我们全家都看到了希望。除了康复训练,临床上的对症治疗也很重要,孩子在3岁前常出现癫痫,所以还需要抗癫痫药物控制癫痫发作。

如今,孩子已经十一岁,成为了一个可爱的小姑娘。虽然在治疗过程中也有辛酸与艰苦,但当看到女儿微笑着抱住我,笨拙地说着“妈妈辛苦了”,一切努力都是值得的。现在孩子正在特殊儿童学校读书学习,我们相信在不远的未来,医学界终能找到治愈天使综合征的方法,让患儿们获得真正的自由的快乐。

医生点评

1)什么是天使综合征?

上述病例故事中提及的天使综合征又名快乐木偶综合征、安格曼综合征,是一种由于基因表达异常或功能缺陷引发的一种较为罕见的神经发育障碍性疾病。这种病的患儿表现快乐,如双手举高、不断挥舞、喜欢吐舌等,发育迟缓、出现语言障碍、吞咽困难、智力较低、有癫痫阵发性发作,是一种表现快乐,实则非常痛苦,危害很大的一种疾病。

天使综合征新生儿期常无异常表现,患者在6月龄左右,典型的临床表现躲在患儿1岁以后出现。基本上所有的、无出生缺陷和生化指标异常,颅脑CT除轻微皮质萎缩、髓鞘发育不良外,多无结构异常;运动里程碑落后;6~12个月出现严重发育迟缓;语言障碍显示为无或极少量词汇、重复性语言,非语言交往能力强于表达性语言能力;运动和平衡障碍,表现为共济失调和四肢震颤;异常行为特征表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作和快乐举止、常常拍手或多动。

80%的患儿常出现头围增长落后、小头畸形,3岁前常出现癫痫等情况。20%~80%的患者可能会出现枕部扁平,喜欢吐舌,吸吮或吞咽困难,巨大下颌、牙间隙宽,过度拒绝,斜视,对热感较为敏感,异常睡眠,迷恋水、纸、塑料等情形。

2)为什么会患这种病?如何预防?

该病多由母亲携带的15号染色体部分基因缺陷引起。采取产前基因检查可以明确胎儿是否携带致病基因,从而进一步采取措施阻止疾病的遗传。

3)如果确诊该病,该如何治疗?

天使综合征暂无特效治疗方法,如上文中家长所说,早期的康复训练可以潜在提高患儿的认知和运动能力。而临床上主要通过临床对症和支持治疗,提高患儿的生活质量。除此之外,基因治疗是目前的研究热点。

新生儿出现喂养困难是可采用特殊奶嘴和其他方法,提高患儿的吸吮能力。进工具。严重共济失调的患儿则需要特殊的矫正椅或固定器具。

如有癫痫发作,则使用抗癫痫药物采取抗癫痫治疗。

对于出现社会破坏性或自我伤害等不良行为的患儿,建议采取行为疗法进行干预。

有一些基因治疗利用端粒酶抑制剂或反义寡核苷酸激活甲基化沉默的父源等位基因,以期达到增加父源等位基因的表达,补充母源等位基因缺陷,最终治疗疾病的目的。

4)如有上述症状出现,该如何就诊?

疑似天使综合征的患儿可到儿科、神经科就诊。对于疑似天使综合征患者的成年人,建议首先到神经科就诊,根据存在的问题再到相应科室诊治。

声明:本文作为医疗科普文章,根据真实病例改写,但不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

参考资料:天使综合征-子昂罕见病智库

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