反复流产可能是由染色体平衡易位携带者的染色体错误引起的

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摘要:染色体配对确保人类遗传可以代代相传。 染色体异常是指染色体形态结构或数量的异常,包括染色体片段的缺失、添加、倒位或易位,或细胞内染色体数目的增加或减少。 陈辉指出,染色体疾病可遗传给后代,常可导致婴儿先天性无知、先天性畸形、肿瘤等。 染色体异常的胚胎更容易导致妊娠失败和流产。

据统计试管做双胞胎,我国出生缺陷总发生率已达5.6%染色体问题三代试管助孕,大约每30秒就会生出一名缺陷儿童,每年出生缺陷人数高达80万-120万,出生缺陷有成为婴儿死亡的第一大原因。 两大原因约占19.1%。 医生表示,出生缺陷问题不容小觑染色体问题三代试管助孕,但并非不可避免,预防和干预是降低出生缺陷概率的有效途径。

反复流产试管生双胞胎,原来是染色体“错”了

“医生,我该怎么办?我家宝宝怎么又停止发育了?” 王娟(化名)红肿的眼睛问道。 王娟今年30岁。 这是她第二次怀孕。 第一次怀孕流产的时候,王娟觉得自己不小心。 这次怀孕前,她特别注意调整饮食和作息,加强体育锻炼西安助孕公司机构做试管婴儿怎么收费,还服用维生素,没想到流产了。 据中山大学孙逸仙纪念医院妇产科副主任陈慧教授介绍,王娟是流产门诊的一名常见患者。

一个月后,王娟带着染色体报告来到中山大学孙逸仙纪念医院基因门诊就诊。 毛发结果显示反复流产可能是由染色体平衡易位携带者的染色体错误引起的,胚胎7号染色体异常,存在7号染色体微缺失和14号染色体微缺失。 重复。

“医生,我家宝宝怎么会有这个染色体?我和老公都很健康。” 王娟疑惑的问道。 染色体检查的结果给出了答案。 虽然王娟的检查结果是正常的,但王娟丈夫的检查结果显示,他是平衡易位的携带者。 陈辉介绍,多数染色体平衡易位对携带者本身没有明显影响,但往往在生育下一代时遇到困难。 染色体失衡的严重程度直接影响胚胎发育的长短。 重者胚胎早衰或胎儿死亡,轻者分娩致畸发生表型改变。

“对于平衡易位携带者染色体问题三代试管助孕,应进行有效的遗传咨询,选择合适的生育方式,有利于优生优育。” 陈辉介绍,平衡易位携带者有两种生育方式可供选择,一种是自然受孕和产前诊断,另一种是“三代试管婴儿”,需要进行植入前基因检测和产前诊断。

其中,胚胎植入前基因检测(PGT技术)是随着“试管婴儿”技术的发展而发展起来的一项新技术,是指在将胚胎植入母体之前完成的基因检测。 胚胎移植可以提高着床率,降低流产率,特别适合有高危遗传病孩子的夫妇。

听了陈辉的建议,王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心进行了“三代试管婴儿”和PGT检测,并进行了产前诊断在王娟怀孕18周时。 最终,王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝,夫妻二人欣喜若狂。

预防胜于治疗,这八种情况要警惕

陈辉介绍,先天缺陷可由环境因素、遗传因素或环境因素与遗传因素共同作用引起。 据资料显示供卵生个儿子 ,我国因染色体疾病或单基因疾病导致的出生缺陷在部分地区可达30%。 除了环境和遗传因素引起的多基因疾病外,遗传因素在导致出生缺陷的原因中所占比例非常高。

反复流产可能是由染色体平衡易位携带者的染色体错误引起的2024年03月30日


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